A case of Hughes–Stovin syndrome (incomplete Behçet’s disease) with extensive arterial involvement

Abstract

Hughes–Stovin syndrome (HSS), characterized by the combination of multiple pulmonary artery aneurysms and deep vein thrombosis, is a rare and an under-recognized clinical entity with less than 40 published cases in English medical literature. Vascular venous thrombotic events, as occurring in the course of Behçet’s disease (BD), are also described in HSS, e. g., vena cava, intra-cardiac, jugular vein, iliac vein, femoral vein, and dural sinus thrombosis. We describe a 35-year-old man with HSS showing classical features of the syndrome in the form of recurrent thrombophlebitis of the lower limb veins, pulmonary arterial aneurysms, and left lower limb ischemia with extensive arterial tree involvement. The patient presented with critical arterial ischemia in the left lower limb together with aortic and left common iliac artery thrombosis, occlusion of the left superficial femoral artery, and occlusion of both lower limb arteries. Urgent vascular surgeries were carried out for limb salvage. Shortly after, the patient started on pulse corticosteroid/cyclophosphamide therapy, followed by monthly cyclophosphamide for 1 year, with much improvement. We discuss arterial involvement in HSS and similarities of HSS and BD regarding thrombotic events. We summarize the current management options of HSS. Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist durch die Kombination von multiplen Pulmonalarterienaneurysmen und tiefer Venenthrombose charakterisiert; es stellt eine seltene sowie unterdiagnostizierte klinische Entität mit weniger als 40 publizierten Fällen in der englischsprachigen medizinischen Literatur dar. Vaskuläre Ereignisse im Sinne von Venenthrombosen, wie sie im Verlauf des M. Behçet auftreten, wurden auch bei HSS beschrieben, z. B. Vena-cava-, intrakardiale, Jugularvenen‑, Iliakalvenen‑, Femoralvenen- und Duralsinusthrombosen. Hier wird der Fall eines 35-jährigen Mannes mit HSS beschrieben, der klassische Zeichen des Syndroms in Form rezidivierender Thrombophlebitiden der Beinvenen, Pulmonalarterienaneurysmen und eine Ischämie des linken Beins mit extensiver Beteiligung der arteriellen Äste aufwies. Bei dem Patienten zeigten sich eine kritische arterielle Ischämie im linken Bein in Kombination mit einer Thrombose der Aorta sowie der linken A. iliaca communis, Okklusion der linken A. femoralis superficialis und Okklusion beider Beinarterien. Zur Rettung der linken unteren Extremität wurden notfallmäßig Gefäßoperationen durchgeführt. Kurz darauf begann für den Patienten eine Kortikosteroid-Cyclophosphamid-Stoßtherapie mit erheblicher Besserung unter anschließender monatlicher Gabe von Cyclophosphamid über ein Jahr. In der vorliegenden Arbeit werden die arterielle Beteiligung bei HSS sowie Ähnlichkeiten von HSS und M. Behçet in Hinblick auf thrombotische Ereignisse erörtert. Zusammenfassend werden die aktuellen Optionen zur Therapie des HSS dargestellt.