Estimation of mutation rates from the number of rare alleles in a sample

Abstract

To estimate the mutation rate from rare electrophoretic variants, a revised estimating equation is derived that takes into account the sampling distribution of the observed number of rare alleles in a sample drawn from the population. A check of the approximations used here suggests that the derived estimating equation is superior to the currently available one that is based on the expected number of rare alleles in the population. The new method is illustrated with a collation of electrophoretic data from literature. It is shown that the assumptions made in the theoretical treatment do not affect the estimate, per se, when the observed number of rare alleles is chosen as a statistic for estimating the mutation rates. Um die Mutationsziffer aus seltenen elektrophoretischen Varianten zu schätzen, wird eine revidierte Schätzformel abgeleitet, die die Stichprobenverteilung der beobachteten Anzahl der seltenen Allele in einer Stichprobe aus der Bevölkerung einbezieht. Eine Überprüfung der hier benutzten Näherungen liegt nahe, daß die abgeleitete Schätzformel der üblicherweise benutzten überlegen ist, die auf der erwarteten Zahl der seltenen Allele in der Bevölkerung gründet. Die neue Methode wird mit einem Vergleich elektrophoretischer Daten aus der Literatur illustriert. Es wird gezeigt, daß die Annahmen der theoretischen Behandlung nicht die Schätzung als solche beeinflussen, wenn die beobachtete Zahl seltener Allele als Statistik für die Schätzung der Mutationsraten gewählt wird. Pour estimer le taux de mutation pour des variantes électrophorétiques rares, il est dérivé une équation d'estimation révisée qui tient compte de la distribution d'échantillonage du nombre observé d'allèles rares dans un échantillon tiré de la population. Un contrôle des approximations employées ici suggère que l'équation d'estimation dérivée est supérieure à celle actuellement disponible basée sur le nombre attendu d'allèles rares dans la population. La nouvelle méthode est démontrée à partir de la collation de données électrophorétiques de la littérature. Il est montré que les suppositions faites dans le traitement théorique n'affectent pas l'estimation, en soi, quand le nombre observé d'allèles rares est choisi comme statistique pour estimer les taux de mutation.