On the embryo-fetal alcohol syndrome

Abstract

The symptomatology in 24 patients with the embryo-fetal alcohol syndrome in this study corresponded essentially to the clinical picture described by Lemoine et al., and Jones et al., although we were not able to confirm the maxillary hypoplasia and microphthalmia mentioned in the latter. In addition, we observed in 2 girls a virilization of the genitalia which corresponded to female pseudohermaphroditism. Auxologically a nearly regular pattern of the parameters measured was found. The intrauterine hypotrophy continues after birth. In particular, the head circumference, reflecting the brain growth, remains low. The cerebral damage leads to oligophrenia with a typical pattern of psychic and motor behaviour. Moderate cases tend to improve. Concerning the pathogenesis, the clinical observations in connexion with recent animal experiments permit the following conclusions. Neither the malnutrition nor the liver damage of the mothers are necessary presuppositions. Ethanol itself appears to play the main teratogenetical rôle. Acetaldehyde, which is the primary metabolite of ethanol, is cytotoxic too. However, the liver of the embryo and the fetus, in consequence of its deficient alcohol dehydrogenase content, is not able to metabolize ethanol. Es wird über 24 Kinder mit efAS berichtet. Die Symptomatik entsprach in den Grundzügen dem von Lemoine et al. und Jones et al. mitgeteilten Krankheitsbild; die von Jones et al. angegebene Hypoplasie des Oberkiefers und Mikrophthalmie konnten wir jedoch nicht bestätigen. Zusätzlich beobachteten wir bei 2 Mädchen Virilisationen des Genitales, die einem Pseudohermaphroditismus femininus entsprachen. Auxologisch wurde ein nahezu gesetzmäßiges Muster der gemessenen Parameter festgestellt. Die intrauterine Hypotrophie setzt sich auch nach der Geburt fort. Vor allem der Schädelumfang bleibt postnatal als Ausdruck des mangelhaften Gehirnwachstums zurück. Die cerebrale Läsion führt zur Oligophrenie und zu einem charakteristischen Muster des psychischen und motorischen Verhaltens. In leichten und mittelschweren Fällen besteht eine Tendenz zur Besserung dieser Symptome. Hinsichtlich der Pathogenese lassen die klinischen Beobachtungen in Verbindung mit den neueren Tierexperimenten folgende Schlüsse zu: Weder die Unterernährung noch die Leberschädigung der Mutter sind pathogenetische Voraussetzungen des efAS. Teratogenetisch scheint der Alkohol selbst die Hauptrolle zu spielen. Der beim Abbau des Äthanols normalerweise entstehende Acetaldehyd wirkt zwar ebenfalls cytotoxisch, doch ist gerade die Leber des Embryos und Fetus auf Grund ihres Mangels an Alkoholdehydrogenase kaum in der Lage, Äthanol zu metabolisieren.