Modern principles of diagnosis and treatment of Kinsbourne encephalopathy (a clinical case)

Abstract

Синдром опсоклонус-миоклонус (СОМ), или энцефалопатия Кинсбурна является уникальным, редким неврологическим заболеванием, которое вызывает трудности в диагностике, тактике обследования и лечения. В данной статье приведены некоторые организационные клинико-психологические и реабилитационно-профилактические аспекты. Цель работы – разработать тактику лечения и средства предотвращения рецидивирующего развития неврологических, поведенческих и когнитивных нарушений при данной патологии. Результаты. Диагностика заболевания проведена на основании детального изучения анамнестических, молекулярно-генетических, сцинтиграфических, нейровизуализационных, ультразвуковых, лимфоцитарных и неврологических (опсоклонус, миоклонус, атаксия, расстройства поведения и сна) признаков. Тяжесть состояния ребенка определяли с помощью шкал M. Pranzatelli и K. Matthay. Клиническая картина представлена специфическими непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разнонаправленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным, торсионным компонентами, изменением поведения, нарушением сна, координации, наличием миоклонических судорог, подергиванием в конечностях и туловище, мозжечковой атаксией и тремором. В ликворе ребенка отмечался невысокий лимфоцитарный плеоцитоз, что соответствует литературным данным . В связи с тем, что в большинстве случаев энцефалопатия Кинсбурна имеет паранеопластическую форму заболевания, ребенку было выполнено лабораторно-инструментальные обследование головного мозга и внутренних органов. При проведении нейровизуализационного обследования головного мозга ребенка очаговые изменения плотности не обнаружены. Для исключения нейробластомы ребенку выполнено ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства, исследование крови на онкомаркеры, установлен уровень катехоламинов. Для исключения параинфекционных и аутоиммунных процессов проведено исследование антител в крови к различным вирусам. Диагностика СОМ основывалась на анализе клинической картины, анамнестических и скрининговых данных на предмет определения онкопатологии, которая после цитологического исследования была исключена. Залогом успешного лечения стало многократное длительное применение комбинации глюкокортикоидных, иммуносупрессорных и иммуноглобулиновых препаратов. На данный период можно говорить об относительном улучшении в эмоционально-волевой сфере: интеллектуальное развитие, словарный запас соответствуют возрасту, ребёнок самостоятельно встает и передвигается без опоры. Опсоклонус глаз возникает редко – чаще при волнении. Выводы. Редкость возникновения и анатомо-биологические особенности данной болезни подчеркивают важность поиска новых специфических методов диагностики и лечения для своевременного принятия мер, направленных на замедление прогрессирования заболевания.