Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

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ISSN / EISSN : 0365-6691 / 1989-7286
Published by: Elsevier BV (10.1016)
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J. Godoy-Mancilla, C. Oyarzun-Barrientos, M. Marín-Cornuy, E. Carrasco-Sanhueza,
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2021.01.013

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, Isabel Relimpio López, Salvador García-Delpech, Jose M. Benítez del Castillo
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2021.01.012

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M.J. Vicente Altabás, M. Satué Palacián, B. Cordón Ciordia, E. Vilades Palomar, D. Fernández Velasco, Á. Tello Roger,
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2021.07.001

F. Blanco-Kelly, M. Tarilonte, M. Villamar, A. Damián, A. Tamayo, M.A. Moreno-Pelayo, C. Ayuso,
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2021.02.002

Abstract:
La aniridia es una enfermedad panocular caracterizada por hipoplasia iridiana, habitualmente acompañada de otras manifestaciones oculares, con gran variabilidad y solapamiento clínico con otras anomalías del segmento anterior y posterior. Esta revisión se centra en las características genéticas de esta enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen PAX6. El espectro mutacional es muy amplio, con más de 700 mutaciones descritas hasta la fecha, siendo las mutaciones que causan un codón de parada prematuro, las más frecuentes. Los recientes avances en las técnicas de secuenciación masiva (NGS) han aumentado el rendimiento diagnóstico en la aniridia, y han contribuido a dilucidar nuevos mecanismos que conducen a la haploinsuficiencia de PAX6. En esta revisión, actualizamos los protocolos de diagnóstico genético incluyendo estas nuevas técnicas de NGS para realizar estudios con mayor coste-efectividad y rapidez. Su uso abre la posibilidad de estudiar simultáneamente las variaciones puntuales y estructurales tanto en PAX6 como en otros genes de diagnóstico diferencial con otras enfermedades solapantes. Algunos pacientes con fenotipos atípicos pueden presentar mutaciones en FOXC1 y PITX2, genes asociados a un amplio espectro de disgenesias del segmento anterior, o en ITPR1, responsable de una forma distintiva de aplasia circumpapilar del iris presente en el síndrome de Gillespie, entre otros. Dado que la aniridia se puede presentar asociada a formas sindrómicas, como el síndrome de WAGR causado por deleciones contiguas de PAX6 y WT1, los estudios genéticos son cruciales para realizar un correcto diagnóstico y manejo clínico de los pacientes, además de permitir diagnósticos prenatales y preimplantacionales en las familias. Aniridia is a panocular disease characterized by iris hypoplasia, accompanied by other ocular manifestations, with a high clinical variability and overlapping with different abnormalities of the anterior and posterior segment. This review focuses on the genetic features of this autosomal dominant pathology, which is caused by the haploinsufficiency of the PAX6 gene. Mutations causing premature stop codons are the most frequent among the wider mutational spectrum of PAX6, with more than 600 different mutations identified so far. Recent advances in next-generation sequencing (NGS) have increased the diagnostic yield in aniridia and contributed to elucidate new etiopathogenic mechanisms leading to PAX6 haploinsufficiency. Here, we also update good practices and recommendations to improve genetic testing and clinical management of aniridia using more cost-effective NGS analysis. Those new approaches also allow studying simultaneously both structural variants and point-mutations in PAX6 as well as other genes for differential diagnosis, simultaneously. Some patients with atypical phenotypes might present mutations in FOXC1 and PITX2, both genes causing a wide spectrum of anterior segment dysgenesis, or in ITPR1, which is responsible for a distinctive form of circumpupillary iris aplasia present in Gillespie syndrome, or other mutations in minor genes. Since aniridia can also associate extraocular anomalies, as it occurs in carriers of PAX6 and WT1 microdeletions leading to WAGR syndrome, genetic studies are crucial to assure a correct diagnosis and clinical management, besides allowing prenatal and preimplantational genetic testing in families.
, F.J. González-García, E. Guzmán-Almagro, P. Bañeros-Rojas, Á. López-Vázquez
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume 96, pp 345-346; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2021.04.002

B.F. Sánchez-Dalmau, F. Spencer, L. Sánchez-Vela, A. Camós-Carreras, S. Nogué Xarau, J.A. Fernández-Valencia
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume 96, pp 316-320; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2020.06.030

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