Clinical Features of Visual Disturbances in Leiden Thrombophilia

Abstract

Наследственные тромбофилии являются общепризнанным важным фактором риска развития системных и локальных тромбоэмболических событий. В статье продемонстрирован случай семейного наследования тромбофилии Лейдена, сопровождающийся развитием зрительных нарушений. Наиболее часто при наследственных тромбофилиях возникают венозные тромбоэмболии, реже встречаются артериальные окклюзии, которые описаны в литературе последних лет лишь как отдельные клинические случаи. Наследственные тромбофилии в европейской популяции в большей степени ассоциированы с наличием протромботической мутации в гене фактора коагуляции V (фактор Лейдена), при этом риск тромботических осложнений существенно возрастает при гомозиготных формах полиморфизма. Наличие комбинированных мутаций в нескольких факторах коагуляции также приводит к возрастанию риска тромбоэмболий. Следствием лейденовской мутации является устойчивость активированного фактора V к расщепляющему действию активированного протеина С, являющегося естественным эндогенным антикоагулянтным белком. Развитие резистентности приводит к замедлению инактивации фактора V и возрастанию количества тромбина. В представленной работе интерес вызывает развитие последовательной билатеральной окклюзии центральной артерии сетчатки (ЦАС) у пациента среднего возраста с гетерозиготной формой тромбофилии Лейдена. Помимо наследственного нарушения системы гемостаза у пациента имелись и кардиоваскулярные факторы риска (гипертоническая болезнь, атеросклероз), что оказало потенцирующий эффект в отношении развития окклюзии. Учитывая аутосомно-доминантный характер...